Какво е SMA заболяване? Какви са симптомите и методите на лечение на заболяването SMA?

SMA , известна още като спинална мускулна атрофия , е рядко заболяване, което причинява мускулна загуба и слабост. Заболяването, което засяга подвижността, като засяга много мускули в тялото, значително намалява качеството на живот на хората. SMA, която се счита за най-честата причина за смърт при бебета, е по-често срещана в западните страни. У нас това е генетично наследствено заболяване, което се среща при приблизително едно бебе на 6-10 хиляди раждания. SMA е прогресивно заболяване, характеризиращо се със загуба на мускули, произхождаща от моторни неврони, наречени клетки за движение.

Какво е SMA заболяване?

Това е генетично наследствено заболяване, което причинява загуба на гръбначни двигателни неврони, тоест двигателни нервни клетки в гръбначния мозък, причинявайки двустранна слабост в тялото, със засягане на проксималните мускули, тоест близо до центъра на тялото, което води до прогресивна слабост и атрофия на мускулите, тоест загуба на мускули. Слабостта в краката е по-изразена, отколкото в ръцете. Тъй като генът SMN при пациенти със СМА не може да произвежда никакъв протеин, двигателните нервни клетки в тялото не могат да се хранят и в резултат на това доброволните мускули стават неспособни да функционират. SMA, който има 4 различни вида, е известен също като "синдром на разхлабеното бебе" сред обществеността. При СМА, която в някои случаи дори прави невъзможно храненето и дишането, зрението и слухът не са засегнати от заболяването и няма загуба на усещане. Нивото на интелигентност на лицето е нормално или над нормалното. Това заболяване, което се среща веднъж на всеки 6000 раждания у нас, се среща при деца на здрави родители, но носители. SMA може да възникне, когато родителите продължават здравословния си живот, без да знаят, че са носители, и когато това нарушение в техните гени се предава на детето. Честотата на SMA при деца на родители носители е 25%.

Какви са симптомите на заболяването SMA?

Симптомите на спинална мускулна атрофия могат да варират от човек на човек. Най-честият симптом е мускулна слабост и атрофия. Има четири различни вида заболяване, класифицирани според възрастта на началото и движенията, които може да извърши. Докато слабостта, наблюдавана при пациенти тип 1 при неврологичен преглед, е обща и широко разпространена, при пациенти със СМА тип 2 и тип 3, слабостта се наблюдава в проксималните, т.е. мускулите близо до тялото. Обикновено могат да се наблюдават треперене на ръцете и потрепване на езика. Поради слабост при някои пациенти може да се появи сколиоза, наричана още гръбначно изкривяване. Същите симптоми могат да се наблюдават при различни заболявания. Затова се изслушва подробно анамнезата на пациента от специалист невролог, разглеждат се оплакванията му, извършва се ЕМГ и се прилагат лабораторни изследвания и рентгенови изследвания, когато лекарят прецени, че е необходимо. С ЕМГ неврологът измерва ефекта на електрическата активност в мозъка и гръбначния мозък върху мускулите на ръцете и краката, докато кръвен тест определя дали има генетична мутация. Въпреки че симптомите варират в зависимост от вида на заболяването, те обикновено са изброени, както следва:

• Слаби мускули и слабост, водещи до липса на двигателно развитие
• Намалени рефлекси
• Тремор в ръцете
• Неспособност за поддържане на контрол върху главата
• Затруднения при хранене
• Дрезгав глас и слаба кашлица
• Спазми и загуба на способност за ходене
• Изоставане от връстници
• Чести падания
• Трудности при седене, изправяне и ходене
• Потрепване на езика

Какви са видовете SMA заболяване?

Има четири различни вида заболяване на SMA. Тази класификация представя възрастта, на която започва заболяването и движенията, които може да извършва. Колкото по-голяма е възрастта, на която SMA проявява симптомите си, толкова по-лека е болестта. Тип-1 SMA, чиито симптоми се наблюдават при бебета на възраст 6 месеца и по-малки, е най-тежкият. При тип-1 може да се наблюдава забавяне на движенията на бебето в последните етапи на бременността. Най-големите симптоми при пациенти със СМА тип-1, наричани още хипотонични бебета, са липсата на движение, липсата на контрол върху главата и честите инфекции на дихателните пътища. В резултат на тези инфекции капацитетът на белите дробове на бебетата намалява и след известно време те трябва да получат дихателна подкрепа. В същото време не се наблюдават движения на ръцете и краката при бебета, които нямат основни умения като гълтане и сукане. Те обаче могат да осъществят зрителен контакт с оживения си поглед. Тип-1 SMA е най-честата причина за детска смърт в света.

Тип-2 SMA се наблюдава при бебета на възраст 6-18 месеца. Докато развитието на бебето е било нормално преди този период, симптомите започват през този период. Въпреки че пациентите от тип 2, които могат да контролират главата си, могат да седят сами, те не могат да стоят или да ходят без подкрепа. Те не проверяват сами. Може да се наблюдава треперене на ръцете, невъзможност за наддаване на тегло, слабост и кашлица. Пациентите със СМА тип-2, при които също могат да се видят изкривявания на гръбначния мозък, наречени сколиоза, често изпитват инфекции на дихателните пътища.

Симптомите на пациенти със СМА тип-3 започват след 18-ия месец. При бебета, чието развитие е било нормално до този период, може да отнеме до юношеството, за да бъдат забелязани симптомите на SMA. Развитието му обаче е по-бавно от връстниците му. С напредването на заболяването и развитието на мускулна слабост се срещат трудности като трудно изправяне, невъзможност за изкачване на стълби, чести падания, внезапни крампи и невъзможност за бягане. Пациентите със СМА тип 3 могат да загубят способността си да ходят в по-късна възраст и да се нуждаят от инвалидна количка и може да се наблюдава сколиоза, т.е. изкривяване на гръбначния стълб. Въпреки че дишането на този тип пациенти е засегнато, то не е толкова интензивно, както при тип 1 и тип 2.

Тип-4 SMA, за който е известно, че показва симптоми в зряла възраст, е по-рядък от другите видове и прогресията на заболяването е по-бавна. Пациентите от тип 4 рядко губят способността си да ходят, преглъщат и дишат. Изкривяването на гръбначния мозък може да се види при вида на заболяването, при което се наблюдава слабост в ръцете и краката. При пациенти, които могат да бъдат придружени от треперене и потрепвания, обикновено се засягат мускулите близо до тялото. Това състояние обаче постепенно се разпространява в цялото тяло.

Как се диагностицира заболяването SMA?

Тъй като заболяването спинална мускулна атрофия засяга движението и нервните клетки, обикновено се забелязва, когато се появи двустранна слабост и ограничение на движението. SMA възниква, когато родителите решат да имат бебе, без да знаят, че са носители, и мутиралият ген се предава от двамата родители на бебето. Ако има генетично наследство от един от родителите, статусът на носителство може да възникне дори ако болестта не се появи. След като родителите забележат аномалии в движенията на бебетата си и се консултират с лекар, се извършват нервни и мускулни измервания с помощта на ЕМГ. Когато се открият необичайни находки, подозрителните гени се изследват с кръвен тест и се диагностицира SMA.

Как се лекува заболяването SMA?

Все още няма окончателно лечение на болестта на SMA, но проучванията продължават с пълна скорост. Въпреки това, качеството на живот на пациента може да се повиши чрез прилагане на различни лечения за намаляване на симптомите на заболяването от лекар специалист. Повишаването на осведомеността на роднините на пациента с диагноза СМА относно грижите играе важна роля за улесняване на домашните грижи и повишаване на качеството на живот на пациента. Тъй като пациентите със СМА тип 1 и тип 2 обикновено умират поради белодробни инфекции, изключително важно е да се почистят дихателните пътища на пациента в случай на неправилно и неадекватно дишане.

Лекарство за заболяването SMA

Nusinersen, който получи одобрение от FDA през декември 2016 г., се използва при лечението на бебета и деца. Това лекарство има за цел да увеличи производството на протеин, наречен SMN от гена SMN2, и да осигури клетъчно хранене, като по този начин забавя смъртта на моторните неврони и по този начин намалява симптомите. Нусинерсен, който беше одобрен от Министерството на здравеопазването у нас през юли 2017 г., за няколко години е използван при по-малко от 200 пациенти в света. Въпреки че лекарството получи одобрение от FDA, без да се прави разлика между видовете SMA, няма проучвания върху възрастни пациенти. Тъй като ефектите и страничните ефекти на лекарството, което има много висока цена, не са напълно известни, се счита за подходящо да се използва само при пациенти със СМА тип 1, докато ефектите му върху възрастни пациенти със СМА не бъдат изяснени. За здравословен и дълъг живот не забравяйте да си правите рутинни прегледи при Вашия лекар специалист.