Какво е фамилна средиземноморска треска (FMF)?

Фамилната средиземноморска треска е автозомно-рецесивно наследствено заболяване, което се проявява с оплаквания от болки в корема и висока температура при пристъпи и може да се обърка с остър апендицит.

Какво представлява болестта FMF (фамилна средиземноморска треска)?

Фамилната средиземноморска треска се среща често, особено в страните, граничещи със Средиземно море. Разпространен е в Турция, Северна Африка, арменци, араби и евреи. Обикновено е известна като фамилна средиземноморска треска (FMF).

Болестта на FMF се характеризира с коремна болка, болка и усещане за парене в гръдния кош (плевитит) и болка и подуване на ставите (артрит), дължащи се на възпаление на коремната лигавица, което се повтаря на пристъпи и може да продължи 3-4 дни. Понякога към картината може да се добави и зачервяване на кожата отпред на краката. Обикновено тези оплаквания могат да изчезнат от само себе си в рамките на 3-4 дни, дори и без лечение. Повтарящите се атаки карат протеина, наречен амилоид, да се натрупва в тялото ни с течение на времето. Амилоидът най-често се натрупва в бъбреците, където може да причини хронична бъбречна недостатъчност. В по-малка степен може да се натрупа в съдовите стени и да причини васкулит.

Клиничните открития възникват в резултат на мутация в гена, наречен пирин. Предава се генетично. Докато наличието на два болни гена заедно причинява болестта, носителството на болестен ген не причинява болестта. Тези хора се наричат ​​"носители".

Какви са симптомите на фамилната средиземноморска треска (FMF)?

Фамилната средиземноморска треска (FMF) е генетично заболяване, често срещано в средиземноморския регион. Симптомите на FMF могат да се проявят като фебрилни гърчове, силна коремна болка, болка в ставите, болка в гърдите и диария. Фебрилните гърчове започват внезапно и обикновено продължават от 12 до 72 часа, докато коремната болка има остър характер, особено около пъпа. Болката в ставите се усеща особено в големите стави като коляното и глезена, докато болката в гърдите може да се появи от лявата страна. Диарията може да се наблюдава по време на пристъпи и обикновено може да се усети за кратко време.

Как се диагностицира фамилната средиземноморска треска (FMF)?

Диагнозата се поставя въз основа на клинични находки, фамилна анамнеза, резултати от прегледи и лабораторни изследвания. Тези тестове, заедно с високото повишаване на левкоцитите, повишената седиментация, повишаването на CRP и повишаването на фибриногена, подкрепят диагнозата фамилна средиземноморска треска. Ползата от генетичното изследване при пациенти е ограничена, тъй като идентифицираните до момента мутации могат да бъдат намерени положителни само при 80% от пациентите с фамилна средиземноморска треска. Генетичният анализ обаче може да бъде полезен в нетипични случаи.

Възможно ли е да се лекува фамилна средиземноморска треска (FMF)?

Установено е, че лечението с колхицин на фамилна средиземноморска треска предотвратява пристъпите и развитието на амилоидоза при значителна част от пациентите. Въпреки това, амилоидозата все още е сериозен проблем при пациенти, които не спазват лечението или са забавили започването на колхицин. Лечението с колхицин трябва да бъде през целия живот. Известно е, че лечението с колхицин е безопасно, подходящо и жизненоважно лечение за пациенти с фамилна средиземноморска треска. Препоръчва се да се използва дори ако пациентката забременее. Не е доказано, че колхицин има вредно въздействие върху бебето. Въпреки това се препоръчва бременни пациентки с фамилна средиземноморска треска да се подложат на амниоцентеза и изследване на генетичната структура на плода.